Nusinersen-Therapie —
Nusinersen ist ein Medikament, das zur Behandlung von spinaler Muskelatrophie (SMA) eingesetzt wird, einer genetisch bedingten Erkrankung, die die motorischen Neuronen im Rückenmark angreift und zu Muskelschwund und Schwäche führt. Die Gabe von Nusinersen zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie ist speziell zertifizierten Zentren vorbehalten. In der Ostschweiz ist dies das Muskelzentrum/ALS Clinic von HOCH Health Ostschweiz.
Anwendungsgebiete einer Nusinersen-Therapie
Seit einigen Jahren ist Nusinersen zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie Typ I-III zugelassen und inzwischen Pflichtleistung der Krankenkasse. Voraussetzung ist der Nachweis einer genetisch bedingten spinalen Muskelatrophie. Daneben sind die Betroffenen im Falle einer Therapie angehalten (aber nicht mehr verpflichtet), anonymisiert Daten über den Verlauf der Erkrankung in einer nationalen Datenbank durch die Behandlungszentren zur Verfügung zu stellen.
Ablauf einer Nusinersen-Therapie
Die Behandlung erfolgt über eine Injektion des Medikaments in den Rückenmarkskanal, wo sich dieses mit dem Nervenwasser vermischt und somit direkt am Ort der Schädigung wirkt. Es handelt sich dabei um einen Routine-Eingriff, welcher in der Regel nur 15-20 Minuten dauert. Nach einer etwas häufigeren Gabe zu Beginn der Therapie erfolgen die Injektionen später alle 4 Monate.
Wirksamkeit der Nusinersen-Therapie
In mehreren Studien konnte die Wirksamkeit sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen nachgewiesen werden. In einem grossen Teil können sich Defizite bei Erwachsenen auch partiell etwas erholen. Eine Normalisierung der Muskelfunktion ist jedoch nicht möglich, wenn eine muskuläre Einschränkung bereits vorhanden ist. Die Therapie führt bei vielen, jedoch nicht bei allen Betroffenen, zu einer Stabilisierung der Erkrankung. Über den Erfolg der Langzeitbehandlung über Jahrzehnte existieren bisher aber keine Daten, ebenso wie bei einer Behandlung mit Risdiplam.
Häufige Fragen
Wie wirkt Nusinersen?
Nusinersen wirkt, indem es das SMN2-Gen modifiziert, um die Produktion von funktionellem SMN-Protein zu erhöhen. Dies hilft, die Überlebensrate der motorischen Neuronen zu verbessern, die bei spinaler Muskelatrophie (SMA) geschädigt sind, weil dieses Protein durch einen Gendefekt sonst fehlt.
Wie lange dauert die Behandlung mit Nusinersen?
Die Behandlung mit Nusinersen ist langfristig angelegt. Nach der initialen intensiven Therapiephase, die mehrere Injektionen über einen Zeitraum von Monaten umfasst, folgt eine Erhaltungsphase mit Behandlungen alle 4 Monate, die lebenslang fortgesetzt werden kann, um den Nutzen der Therapie aufrechtzuerhalten.
Kann Nusinersen bei allen SMA-Typen angewendet werden?
Generell kann Nusinersen bei Patientinnen und Patienten mit allen Typen von spinaler Muskelatrophie (SMA) eingesetzt werden, einschliesslich der schwereren Formen (Typ I) und milderen Formen (Typ III). Die Therapie ist am effektivsten, wenn sie frühzeitig begonnen wird. Voraussetzung ist jedoch, dass die typische Gen-Veränderung nachgewiesen werden kann.
Kontakt
Krankheitsbilder
Diese Behandlungsmethode kann bei folgenden Krankheitsbildern in Betracht gezogen werden.