Chronisch myeloische Leukämie (CML) —

Chronisch myeloische Leukämie (CML) ist eine Form von Blutkrebs, bei der das Knochenmark übermässig viele abnormale myeloische Zellen produziert. Diese Zellen können die normalen Blutzellen verdrängen, was zu Symptomen wie Müdigkeit, Gewichtsverlust und erhöhter Infektionsanfälligkeit führt. Die Ursache der CML ist meist eine Veränderung im Erbmaterial der Zellen, das sogenannte «Philadelphia-Chromosom».

Die chronisch myeloische Leukämie (CML) wird in drei Hauptphasen unterteilt:

• Chronische Phase: Dies ist die Anfangsphase, in der die Symptome mild sind und die Krankheit oft gut kontrolliert werden kann.

• Akzelerierten Phase: In dieser Phase verschlechtert sich der Zustand, die Anzahl der unreifen Blutzellen nimmt zu und die Symptome werden deutlicher.

• Blastenkrise: Dies ist die fortgeschrittenste Phase, in der die CML in eine akute Leukämie übergeht. Die Blutzellen sind stark abnormal und die Behandlung wird schwieriger.

Zusätzlich gibt es genetische Varianten, wie z.B. die Philadelphia-Chromosomen-negative CML, die durch eine bestimmte genetische Veränderung gekennzeichnet ist. Diese Variante beeinflusst die Behandlung und Prognose.

Symptome

1. Müdigkeit und Schwäche: häufig durch Anämie (Blutarmut) verursacht

2. Gewichtsverlust: ungewollter Verlust von Körpergewicht ohne erkennbaren Grund

3. Nachtschweiss: übermässiges Schwitzen, insbesondere nachts

4. Fieber: unklare Fieberzustände können auftreten

5. Bauchschmerzen: durch eine vergrösserte Milz oder Leber

6. Knochen- und Gelenkschmerzen: Schmerzen können durch die Ansammlung von Blutzellen im Knochenmark entstehen

Einige Patientinnen und Patienten können lange Zeit asymptomatisch bleiben, besonders in der chronischen Phase der Erkrankung.

Entstehung und Ursachen

Die genaue Entstehung der chronisch myeloischen Leukämie (CML) ist nicht vollständig geklärt, aber mehrere Faktoren können dazu beitragen:

• Genetische Veränderungen: CML wird häufig durch eine spezifische genetische Anomalie verursacht, das Philadelphia-Chromosom. Diese Mutation führt zur Bildung des BCR-ABL-Genprodukts, welches das Wachstum von Blutzellen fördert.

• Umweltfaktoren: Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien, wie Benzol, sowie Strahlung können das Risiko für die Entwicklung von CML erhöhen.

• Alter: CML tritt häufig bei Erwachsenen auf, insbesondere zwischen 40 und 60 Jahren. Das Risiko steigt mit dem Alter.

• Familienanamnese: Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Blutkrankheiten können ein erhöhtes Risiko haben.

Obwohl diese Faktoren mit CML in Verbindung gebracht werden, tritt die Erkrankung nicht bei allen exponierten Personen auf, und viele Patientinnen und Patienten haben keine klaren Risikofaktoren.

Diagnostik

• Anamnese und körperliche Untersuchung: Die Ärztin oder der Arzt fragt nach Symptomen und untersucht die Patientin oder den Patienten auf geschwollene Lymphknoten oder eine vergrösserte Milz.

• Blutuntersuchungen: Ein vollständiges Blutbild zeigt erhöhte weisse Blutkörperchen und andere Auffälligkeiten. Insbesondere wird nach dem Vorhandensein von unreifen Zellen gesucht.

• Knochenmarkbiopsie: Eine Probe des Knochenmarks wird entnommen, um die Art der Zellen zu analysieren und zu bestätigen, dass es sich um CML handelt.

• Zytogenetische Analyse: Diese Tests suchen nach genetischen Anomalien, insbesondere dem Philadelphia-Chromosom, das bei den meisten CML-Fällen nachgewiesen werden kann.

• Molekulargenetische Tests: Diese helfen, das Vorhandensein des BCR-ABL-Gens zu bestätigen, das mit CML assoziiert ist.

• Diese Untersuchungen sind entscheidend, um die Diagnose zu bestätigen und den besten Behandlungsansatz zu bestimmen.

Behandlungen und Therapien

Die Behandlung der chronisch myeloischen Leukämie (CML) umfasst verschiedene Ansätze, abhängig von der Krankheitsphase und dem Gesundheitszustand:

• Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKIs): Diese Medikamente, wie Imatinib, Dasatinib und Nilotinib, zielen auf das Protein ab, das für das unkontrollierte Wachstum der Krebszellen verantwortlich ist. Sie sind die Hauptbehandlung und können die Erkrankung oft gut kontrollieren.

• Chemotherapie: In bestimmten Fällen kann Chemotherapie eingesetzt werden, um die Anzahl der Leukämiezellen zu reduzieren, insbesondere in der akzelerierten Phase oder Blastenkrise.

• Stammzelltransplantation: Bei jüngeren Patientinnen und Patienten oder in fortgeschrittenen Krankheitsstadien kann eine Stammzelltransplantation in Betracht gezogen werden, um das erkrankte Knochenmark durch gesundes zu ersetzen.

• Klinische Studien: Patientinnen und Patienten können auch an Studien teilnehmen, die neue Therapieansätze oder Kombinationen untersuchen.

• Symptomatische Behandlung: Zusätzliche Therapien können zur Linderung von Symptomen wie Anämie oder Infektionen eingesetzt werden.