Erbliche (hereditäre) Bluterkrankungen —

Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen eine abnorme, sichelförmige Form annehmen. Diese veränderten Zellen blockieren die Blutgefässe, was zu Schmerzen, Anämie und erhöhtem Risiko für Infektionen führt.

Thalassämie ist ebenfalls eine erbliche Blutstörung, bei der die Produktion von Hämoglobin, dem Protein in roten Blutkörperchen, gestört ist. Es gibt verschiedene Formen, die sich in Schweregrad und Symptomen unterscheiden. Patientinnen und Patienten haben oft eine Anämie, Müdigkeit und ein erhöhtes Risiko für Infektionen.

Symptome

Bei der Sichelzellkrankheit ist die Fähigkeit der roten Blutkörperchen, Sauerstoff zu transportieren, beeinträchtigt. Dies führt zu Schmerzen, Anämie und einem erhöhten Risiko für Infektionen.

Weil bei der Thalassämie die Produktion von Hämoglobin gestört ist, führt dies zu einer chronischen Anämie.

Entstehung und Ursachen

Die Sichelzellkrankheit entsteht durch eine genetische Mutation im HBB-Gen, das für die Bildung von Hämoglobin verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu abnormalem Hämoglobin (Hämoglobin S), das die roten Blutkörperchen in eine sichelartige Form bringt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, damit das Kind erkrankt.

Die Thalassämie resultiert aus genetischen Mutationen, die die Produktion des Hämoglobins beeinträchtigen. Auch bei dieser Erkrankung müssen beide Elternteile das defekte Gen tragen, damit das Kind erkrankt.

Diagnostik

• Blutuntersuchung: Ein vollständiges Blutbild zeigt Anämie und abnormale Blutkörperchen.

• Hämoglobin-Elektrophorese: Damit werden die verschiedenen Hämoglobinvarianten identifiziert.

• Genetische Tests: Diese können zur Bestätigung der Mutation verwendet werden.

Beide Erkrankungen können bereits bei Neugeborenen durch Screening-Programme erkannt werden.

Behandlungen und Therapien

Sichelzellkrankheit

• Schmerzlinderung: Analgetika werden eingesetzt, um akute Schmerzen zu behandeln.

• Hydroxyurea: Dieses Medikament kann die Häufigkeit von Schmerzkrisen reduzieren und die Produktion von normalem Hämoglobin erhöhen.

• Bluttransfusionen: Sie werden verwendet, um Anämie zu behandeln und die Anzahl der sichelförmigen Zellen zu verringern.

• Stammzelltransplantation: Diese Therapie kann die Erkrankung heilen, ist jedoch nur für wenige Patientinnen und Patienten geeignet.

Thalassämie

• Bluttransfusionen: Regelmässige Transfusionen sind häufig notwendig, um die Anämie zu behandeln und den Hämoglobinspiegel zu stabilisieren.

• Eisenchelationstherapie: Da Bluttransfusionen zu einem Überschuss an Eisen führen können, werden Medikamente eingesetzt, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen.

• Folsäure: Ergänzungen können helfen, die Bildung roter Blutkörperchen zu unterstützen.

• Stammzelltransplantation: In schweren Fällen kann dies eine Möglichkeit sein, die Erkrankung zu heilen, besonders bei jüngeren Patientinnen und Patienten.