Mastzellerkrankungen (Mastozytose) —

Es gibt verschiedene Formen, darunter:

• Kutane Mastozytose: betrifft hauptsächlich die Haut und zeigt sich durch Rötungen oder Juckreiz

• Systemische Mastozytose: beeinträchtigt den gesamten Körper und kann schwerwiegendere Symptome verursachen, wie Atemprobleme oder anaphylaktische Reaktione

Die Symptome und die Schwere der Erkrankung können von Person zu Person unterschiedlich sein.

Symptome

Kutane Mastozytose

• Hautausschläge: rötliche, juckende Flecken oder Quaddeln auf der Haut

• Juckreiz: starker Juckreiz, der die Lebensqualität beeinträchtigen kann

• flüchtige Hautveränderungen: Veränderungen, die manchmal spontan verschwinden oder sich verändern

Systemische Mastozytose

• allergische Reaktionen: anaphylaktische Reaktionen mit Atemnot, Schwellungen und niedrigem Blutdruck

• Magen-Darm-Symptome: Übelkeit, Bauchschmerzen, Durchfall oder Erbrechen

• Kopfschmerzen: häufig und variabel in ihrer Intensität

• Müdigkeit: anhaltende Erschöpfung

• Knochenschmerzen: manchmal aufgrund einer Ansammlung von Mastzellen im Knochenmark

Die Symptome der kutanen Form sind hauptsächlich auf die Haut beschränkt, während die systemische Form den gesamten Körper betrifft und schwerwiegendere Reaktionen hervorrufen kann.

Entstehung und Ursachen

Die genauen Ursachen der Mastzellerkrankung sind nicht vollständig geklärt, aber einige Faktoren können zur Entstehung beitragen:

• Genetische Mutationen: Bei vielen Patientinnen und Patienten mit systemischer Mastozytose sind Mutationen im KIT-Gen nachweisbar, das für die Entwicklung und Funktion von Mastzellen wichtig ist.

• Fehlregulation des Immunsystems: Eine Überaktivierung oder Fehlregulation der Mastzellen kann zur abnormalen Vermehrung führen.

• Umweltfaktoren: In einigen Fällen könnten Umweltfaktoren oder bestimmte Allergene zur Entstehung der Erkrankung beitragen, obwohl dies nicht umfassend belegt ist.

Die kutane Mastozytose kann häufig spontan auftreten, besonders bei Kindern, während die systemische Mastozytose in der Regel bei Erwachsenen auftritt und mit schwerwiegenderen Symptomen einhergeht.

Diagnostik

• Anamnese und körperliche Untersuchung: Der Arzt fragt nach Symptomen und der Krankengeschichte und untersucht die Haut auf typische Veränderungen.

• Blutuntersuchungen: Diese können die Anzahl der Mastzellen und bestimmte Marker wie Tryptase messen, die bei einer Überproduktion ansteigen können.

• Knochenmarkuntersuchung: Eine Biopsie des Knochenmarks kann erforderlich sein, um die Anzahl der Mastzellen zu überprüfen und andere Erkrankungen auszuschliessen.

• Hautbiopsie: Bei kutaner Mastozytose kann eine Gewebeprobe von der Haut entnommen werden, um das Vorhandensein von Mastzellen zu bestätigen.

• Bildgebende Verfahren: In einigen Fällen können CT-Scans oder Ultraschalluntersuchungen eingesetzt werden, um das Ausmass der Erkrankung zu beurteilen, insbesondere bei Verdacht auf systemische Mastozytose.

Behandlung und Therapien

Die Behandlung der Mastzellerkrankung richtet sich nach der Schwere der Erkrankung und den Symptomen. Mögliche Therapien sind:

• Antihistaminika: Diese Medikamente helfen, Juckreiz, Rötungen und allergische Symptome zu lindern, indem sie die Wirkung von Histamin blockieren.

• Kortikosteroide: Bei schweren Symptomen können sie eingesetzt werden, um Entzündungen zu reduzieren.

• Mastzellstabilisatoren: Medikamente wie Cromolyn können helfen, die Freisetzung von Mastzellmediatoren zu verhindern.

• Immuntherapie: In einigen Fällen kann eine spezifische Immuntherapie in Betracht gezogen werden, um die Immunantwort zu regulieren.

• Chemotherapie: Bei systemischer Mastozytose, insbesondere wenn sie aggressiv ist, kann eine Chemotherapie notwendig sein.

• Stammzelltransplantation: In schweren Fällen kann dies eine Option sein, um die Erkrankung zu behandeln.