Myasthenia gravis —
Die Myasthenia gravis ist eine erworbene autoimmune Erkrankung, welche durch eine gestörte Signalübertragung zu einer Muskelschwäche führt.
Was ist Myasthenia gravis?
Bei der Myasthenia gravis (Myasthenie) handelt es sich um eine Krankheit mit Störung der Signalübertragung vom Nerv auf den Muskel. Normalerweise werden von den Nervenenden sogenannte Botenstoffe (Neurotransmitter) freigesetzt, die dann am Muskel über Acetylcholin-Rezeptoren zu einer Muskelkontraktion führen. Diese Signalübertragung ist bei der Erkrankung gestört. Es handelt sich bei der Myasthenie um eine Autoimmunkrankheit, bei der das Abwehrsystem körpereigene Strukturen attackiert. Im diesem Falle werden die Rezeptoren angegriffen, was zu einer Verminderung in der Anzahl und Funktion der Rezeptoren führt. In der Folge gibt es nicht ausreichend Signale zur Muskelkontraktion und es kommt zu einer Muskelschwäche. Es existieren unterschiedliche Ursachen der Erkrankung, wobei die Symptome jedoch sehr ähnlich sind.
Erworbene und erbliche Myasthenia gravis
Erworbene Myasthenia gravis
Die erworbenen Myasthenia gravis ist autoimmun bedingt. Versehentlich erkennt das körpereigene Abwehrsystem Teile der motorischen Endplatte als vermeintlich fremd und attackiert diese wie sonst Viren oder Bakterien und stört oder zerstört die Nerv-Muskel-Übertragung. Diese Form kann in jedem Lebensalter auftreten.
Erbliche Myasthenia gravis
Erblich bedingte Myasthenien sind äussert selten und betreffen ausschliesslich Kleinkinder. Meist bessert sich die Myasthenie spontan im Laufe des Lebens.
Symptome
Grob werden bei der der Myasthenie verschiedene Formen/Schweregrade unterschieden, welche nur die Augen betreffen (Doppelbilder, hängendes Augenlid, die sogenannte okuläre Myasthenie) oder auch die andere Muskulatur (Schluck-, Sprech-, Rumpfmuskulatur, Arme und Beine, die sogenannte generalisierte Myasthenie).
Die sogenannte generalisierte Myasthenie (GM) kann folgende Körperteile betreffen:
Augenmuskeln (Herabhängen des Augenlides, Doppelbilder)
Rachenmuskeln (Schluck- und Sprechprobleme)
Atemmuskulatur (Atembeschwerden)
Arm- und Beinmuskulatur (Schwäche und Ermüdbarkeit)
Es gibt auch eine Form, welche ausschliesslich die Augenmuskeln betrifft – die sogenannte okuläre Myasthenie. Allerdings kann auch eine anfänglich okuläre Myasthenie in eine generalisierte Form übergehen. Der Verlauf der Myasthenie ist normalerweise schwankend. Gelegentlich wird eine Verschlechterung bei Erschöpfung, Infektion, bestimmten Medikamenten, anderen Erkrankungen oder Schwangerschaft beobachtet. Neben Antikörpern gegen Acetylcholin-Rezeptoren kommen teilweise auch Antikörper gegen andere Rezeptoren vor. Von der Art der Antikörper hängt schliesslich auch die Art der Therapie ab. Bei einigen Patientinnen und Patienten – insbesondere bei der rein okulären Form – lassen sich auch gar keine Antikörper nachweisen. Zusammen mit der Myasthenie können andere Autoimmunkrankheiten auftreten. Am häufigsten sind dies Schilddrüsenerkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen. Eine Vergrösserung der Thymusdrüse (Thymom) kann ebenfalls vorliegen.
Entstehung und Ursachen von Myasthenia gravis
Die Ursache ist nicht genau bekannt. Das Immunsystem erkennt jedoch plötzliche körpereigene Strukturen als «feindlich» und attackiert diese, ähnlich wie bei Rheuma-Erkrankungen. Interessanterweise sind – im Vergleich zu vielen anderen Autoimmun-Erkrankungen – nicht überwiegend Frauen betroffen. Es wurden keine eindeutigen Auslöser gefunden, aber es wird vermutet, dass beispielsweise Infektionen das Immunsystem aktivieren und dadurch eine unbeabsichtigte fortgesetzte Attacke auf den eigenen Körper auslösen.
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Diagnostiken
Die Diagnose der Myasthenia gravis hängt entscheidend von der anfänglichen Anamnese und Untersuchung ab. Zum einen werden Blutuntersuchungen durchgeführt, anhand welcher sich Antikörper gegen Acetylcholin-Rezeptoren, Anti-MuSK-Antikörper oder Anti-LRP4-Antikörper nachweisen lassen. Eine weitere wichtige Untersuchung ist die neurophysiologische Untersuchung, insbesondere das Einzelfaserelektromyogramm (Einzelfaser-EMG oder Single-Fiber-EMG). Bei einem positiven Nachweis der Erkrankung wird noch eine bildgebende Untersuchung des Brustraums durchgeführt, um eine allfällige Vergrösserung der Thymus-Drüse feststellen zu können. Auch die Durchführung eines Lungenfunktionstests kann sinnvoll sein.
Elektrophysiologische Untersuchung
Eine elektrophysiologische Untersuchung ist ein diagnostisches Verfahren, das die elektrische Aktivität im Körper misst und analysiert, insbesondere in den Nerven und im Herzen. Sie wird häufig eingesetzt, um Unregelmässigkeiten in der elektrischen Erregungsleitung zu identifizieren und die genaue Ursache von Symptomen wie Herzrhythmusstörungen, Krampfanfällen oder Nervenleiden zu finden.
Magnetresonanztomographie MRT
Die Magnetresonanztomographie MRT, oft auch MRI genannt, ist eine äusserst wertvolle, schmerzlose Untersuchung, die es den Radiologen und Radiologinnen erlaubt, Bilder von Ihrem Körperinnern zu erzeugen, die mit anderen bildgebenden Methoden nicht dargestellt werden können. Mit Hilfe eines starken, dauernd vorhandenen Magnetfeldes wird die Verteilung und Menge von Wasserstoffatomen im Körper gemessen und mittels eines leistungsstarken Computers Bilder berechnet. Während der Untersuchung wird in aller Regel eine Serie von Querschnittsbildern mit unterschiedlichem Bildkontrast aufgenommen.
Lungenfunktionsmessung
Untersuchungen an einem Lungenfunktionsmessplatz lassen ohne grossen Aufwand Störungen des Atemflusses, des Lungengewebes sowie des Gasaustausches (Sauerstoff, Kohlendioxid) erkennen.
Blutuntersuchung bei Muskelerkrankungen
Die Blutuntersuchung spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose von Muskelerkrankungen, da sie Hinweise auf Entzündungen, Muskelschäden oder Stoffwechselstörungen liefert. Bestimmte Blutwerte können Auffälligkeiten zeigen, die auf eine Erkrankung des Muskelgewebes hinweisen. Bei erblichen Muskelkrankheiten kann häufig durch eine Analyse der Erbsubstanz (genetische Testung) die Ursache der Muskelschädigung herausgefunden werden.
Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (ENG)
Mit dieser Untersuchung können Nervenschädigungen im Bereich des sogenannten peripheren Nervenverlaufes aufgedeckt werden. Der periphere Nervenverlauf entspricht beispielsweise dem Nervenverlauf im gesamten Bein oder Arm.
Muskel-Funktionsanalyse (EMG)
Diese Untersuchung erfolgt zur Funktionsanalyse eines Muskels. Dabei wird unterschieden, ob es sich bei einer Muskelfunktionsstörung um eine Schädigung des Muskels oder eine Schädigung der Nerven handelt.
Schluckfunktion Untersuchung (fiber-endoskopische Evaluation des Schluckens FEES)
Die fiber-endoskopische Evaluation des Schluckens (FEES) ist eine Untersuchung bei Schluckstörungen und ein wichtiger Bestandteil einer Schluckabklärung.
Behandlungen
Die Behandlung der Myasthenie hängt vom Schweregrad der Erkrankung und Verteilung der Symptome ab. Bei der Behandlung der Myasthenia gravis ist das Ziel die Symptomfreiheit. Zudem sollen Komplikationen verhindert und eine optimale Lebensqualität erhalten bleiben. Der sorgfältige und überlegte Einsatz von immunmodulierenden Medikamenten, Immunglobuline und Cholinesterase-Inhibitoren (Mestinon) führt zu einer Verbesserung der neuromuskulären Übertragung. Falls sich ein Thymom oder eine vergrösserte Thymusdrüse findet, ist die operative Entfernung (Thymektomie) meist sinnvoll, da nach Thymektomien häufig ein günstigerer Verlauf beobachtet wird. Zwar können die gegenwärtigen Therapieformen gegen Myasthenia gravis keine Heilung herbeiführen, jedoch führt die richtige Kombination der verschiedenen Medikamente bei den meisten Patientinnen und Patienten zu einer guten Symptomkontrolle. In schweren Fällen kann eine «Blutwäsche» durchgeführt werden. Zudem existieren auch neuere Therapien, welche das Komplement-System als Teil der Entzündungsreaktion hemmen oder die Anzahl der krankheitsverursachenden Antikörper reduziert. Da diese Therapien ausserordentlich teuer sind und die Krankheit nicht «an der Wurzel» behandeln, sondern deren Folgen abmildern, werden diese aktuell nur in Notfällen oder beim Versagen der anderen therapeutischen Möglichkeiten zusätzlich eingesetzt.