Myopathien —
Eine Myopathie ist eine Erkrankung der Skelettmuskulatur, bei der die Muskelfasern geschädigt sind. Das führt zu Muskelschwäche und Funktionsstörungen.
Krankheiten der Muskulatur manifestieren sich in aller Regel durch eine Schwäche. Manchmal kommt es aber auch nur zu einer abnormen Ermüdbarkeit der Muskulatur, Muskelschmerzen oder -krämpfen. Oft sind die Muskelkrankheiten erblich bedingt und auf einen genetischen Defekt zurückzuführen. Es gibt aber auch erworbene, meist entzündliche Veränderungen, welche sich durch einen rascheren Verlauf (innerhalb von Wochen oder Monaten) bemerkbar machen.
Erworbene oder erbliche Myopathie
Erworbene Myopathie
Die erworbenen Myopathien treten im Laufe des Lebens auf. Diese können sehr unterschiedlich bedingt sein, unter anderem entzündlich-rheumatisch, aber auch toxisch, beispielsweise durch Medikamente. Ein Beispiel ist die statin-induzierte nekrotisierende Myopathie.
Erbliche Myopathie
Erblich bedingte Myopathien haben häufig ein charakteristisches Erscheinungsbild. Teilweise lassen sich Genveränderungen nachweisen. Es existieren jedoch eine Vielzahl an unterschiedlich vererbten Myopathien, welche teils auch als Muskel-Dystrophie bezeichnet werden. Ein Beispiel einer hereditären Myopathie ist der Morbus Pompe.
Symptome
Hauptsymptom ist eine Muskelschwäche, welche je nach Variante einige Muskelgruppen betrifft. Neben der maximalen Kraft ist meist auch die Ausdauer betroffen. Auch Schluckstörungen können auftreten oder eine Schwäche der Mimik im Gesicht. Schmerzen können auftreten, sind aber entgegen der weit verbreiteten Annahme meist nicht das Haupt-Symptom. Auch können Muskelkrämpfe oder eine Steifigkeit der Muskulatur, eine sogenannte Myotonie, bei bestimmten Myopathien zu den Symptomen gehören. Häufig findet sich auch ein Muskelschwund, bei einigen Erkrankungen hingegen wiederum beispielsweise sehr prominente Waden. Diese Krankheitsgruppe ist sehr vielfältig.
Entstehung und Ursachen von Myopathien
Bei angeborenen Myopathien sind häufig spezifische Bausteine der Muskelzellen von Geburt an nicht richtig aufgebaut, was früher oder aber auch erst später im Leben zu den Symptomen führt. Diese beginnen typischerweise schleichend, sodass Betroffene anfangs keine Einschränkungen bemerken. Bei einigen Formen ist der Stoffwechsel der Zellen gestört, beispielsweise bei der Energiegewinnung durch Zucker oder Fette, was zu einem frühzeitigen, langsamen Untergang der Muskelzellen führt. Es gibt unterschiedliche Ursachen für diese genetisch bedingten Myopathien. Nicht immer muss es in der nächsten Verwandtschaft weitere Betroffene geben und teils können sich bei Betroffenen auch spontan bereits im Mutterleib genetische Veränderungen bilden.
Die erworbenen Myopathien sind häufig autoimmun-entzündlich oder durch Medikamente oder andere Substanzen bedingt. Diese können langsam-schleichend, aber auch sehr rasch Symptome verursachen.
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Diagnostiken
Am Anfang steht immer eine ausführliche Befragung der Patientin oder des Patienten. Gelegentlich lässt schon am Muster der Schwäche erkennen, um welche Art von Muskelkrankheit es sich handeln könnte. Immer wird auch eine elektromyografische Untersuchung der Muskulatur durchgeführt. Ergänzt werden diese Untersuchungen gegebenenfalls durch bildgebende Verfahren und eine Muskelbiopsie. Die Muskelbiopsie ist jedoch – entgegen der verbreiteten Meinung – nur bei einem Teil der Erkrankungen diagnostisch ausschlaggebend und wichtig. Bei entzündlichen Myopathien kann eine Muskelbiopsie sinnvoll sein, da einige Formen gut behandelbar sind. Häufig sind Muskelwerte im Blut erhöht und bei entzündlichen Myopathien finden sich teils je nach Krankheit spezielle Antikörper im Blut. Bei genetisch (häufig vererbten) Myopathien kann bei vielen Fällen eine entsprechende Mutation im Erbmaterial nachgewiesen werden. Bei Störungen des Stoffwechsels können einige Stoffwechsel-Untersuchungen im Blut Hinweise auf eine solche Störung geben.
Elektrophysiologische Untersuchung
Eine elektrophysiologische Untersuchung ist ein diagnostisches Verfahren, das die elektrische Aktivität im Körper misst und analysiert, insbesondere in den Nerven und im Herzen. Sie wird häufig eingesetzt, um Unregelmässigkeiten in der elektrischen Erregungsleitung zu identifizieren und die genaue Ursache von Symptomen wie Herzrhythmusstörungen, Krampfanfällen oder Nervenleiden zu finden.
Blutuntersuchung bei Muskelerkrankungen
Die Blutuntersuchung spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose von Muskelerkrankungen, da sie Hinweise auf Entzündungen, Muskelschäden oder Stoffwechselstörungen liefert. Bestimmte Blutwerte können Auffälligkeiten zeigen, die auf eine Erkrankung des Muskelgewebes hinweisen. Bei erblichen Muskelkrankheiten kann häufig durch eine Analyse der Erbsubstanz (genetische Testung) die Ursache der Muskelschädigung herausgefunden werden.
Magnetresonanztomographie MRT
Die Magnetresonanztomographie MRT, oft auch MRI genannt, ist eine äusserst wertvolle, schmerzlose Untersuchung, die es den Radiologen und Radiologinnen erlaubt, Bilder von Ihrem Körperinnern zu erzeugen, die mit anderen bildgebenden Methoden nicht dargestellt werden können. Mit Hilfe eines starken, dauernd vorhandenen Magnetfeldes wird die Verteilung und Menge von Wasserstoffatomen im Körper gemessen und mittels eines leistungsstarken Computers Bilder berechnet. Während der Untersuchung wird in aller Regel eine Serie von Querschnittsbildern mit unterschiedlichem Bildkontrast aufgenommen.
Haut-, Nerven- und Muskelbiopsie
Haut-, Nerven- und Muskelbiopsien sind diagnostische Verfahren, bei denen kleine Gewebeproben aus der Haut, den Nerven oder den Muskeln entnommen und im Labor untersucht werden. Sie liefern detaillierte Informationen über strukturelle und funktionelle Veränderungen im Gewebe.
Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (ENG)
Mit dieser Untersuchung können Nervenschädigungen im Bereich des sogenannten peripheren Nervenverlaufes aufgedeckt werden. Der periphere Nervenverlauf entspricht beispielsweise dem Nervenverlauf im gesamten Bein oder Arm.
Muskel-Funktionsanalyse (EMG)
Diese Untersuchung erfolgt zur Funktionsanalyse eines Muskels. Dabei wird unterschieden, ob es sich bei einer Muskelfunktionsstörung um eine Schädigung des Muskels oder eine Schädigung der Nerven handelt.
Schluckfunktion Untersuchung (fiber-endoskopische Evaluation des Schluckens FEES)
Die fiber-endoskopische Evaluation des Schluckens (FEES) ist eine Untersuchung bei Schluckstörungen und ein wichtiger Bestandteil einer Schluckabklärung.
Behandlungen
Für viele der angeborenen Muskelerkrankungen gibt es keine spezifischen Therapien, die die Krankheit zur Ausheilung bringen könnten. Immer kann aber versucht werden, begleitende Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu erhalten. Dabei bedarf es eines interprofessionellen Teams. Für wenige der vererbten Erkrankungen, welche den Stoffwechsel der Muskulatur betreffen, existieren spezifische Therapien, wobei durch Infusionen ein fehlendes Protein ersetzt wird. Bei den erworbenen Myopathien können insbesondere die entzündlich bedingten Erkrankungen häufig behandelt werden. Dies mit entsprechenden Medikamenten, welche das Immunsystem dämpfen, das versehentlich den eigenen Körper angreift. Hier existieren meist mehrere Ansätze, welche angewendet werden können.
Häufige Fragen
Kann eine Myopathie geheilt werden?
Bei den angeborene Myopathien ist eine Heilung nicht möglich. Jedoch können Teilsymptome gelindert und bei den stoffwechselbedingten Myopathien teils fehlende Enzyme in seltenen Fällen gegeben werden.
Bei den entzündlichen Myopathien kann der Krankheitsverlauf häufig gestoppt und die Symptome gebessert werden. In einzelnen Fällen kann eine nahezu umfassende Beschwerdefreiheit erreicht werden. Häufig ist aber eine langjährige medikamentöse Behandlung notwendig.
Ist eine Myopathie gefährlich?
Myopathien werden insbesondere dann gefährlich, wenn diese die Atemmuskulatur betreffen. Einige Myopathien führen auch zu einer Kardiomyopathie, also einer Störung des Herzmuskels, welche zu einem frühzeitigen Herzversagen führen kann. Aus diesem Grund ist bei vielen Myopathien eine interdisziplinäre Behandlung sehr wichtig.
Kann eine Myopathie verhindert werden?
Eine Myopathie kann in der Regel nicht aktiv verhindert werden.