Stoffwechselkrankheiten —
Unter dem Begriff „Stoffwechselkrankheiten“ können zahlreiche Störungen in den verschiedensten, komplexen Stoffwechselvorgängen in unserem Körper zusammengefasst werden. Im engeren Sinne versteht man darunter seltene, zumeist angeborene Störungen.
Die Stoffwechselkrankheiten werden in aller Regel bereits im Neugeborenen- oder Kindesalter entdeckt (z.B. Phenylketonurie, Glykogenspeicherkrankheiten, lysosomale Speicherkrankheiten, Harnstoffzyklusdefekte, etc.) und es erfolgt bereits eine entsprechende Behandlung.
In der Erwachsenenmedizin sind wir mit diesen Patientinnen und Patienten konfrontiert, wenn sie
entweder aufgrund eines anderen medizinischen Problems ins Spital kommen und dann beispielsweise eine bestimmte Diät benötigen
oder wenn es zu einer akuten Dekompensation der Stoffwechselkrankheit selbst kommt, z.B. im Rahmen eines schweren Infektes.
Eine besondere Herausforderung stellen Patientinnen mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten dar, die einen Kinderwunsch haben bzw. schwanger sind.
Vernetzung des Behandlungsteams
Da die angeborenen Stoffwechselkrankheiten meist sehr selten sind, ist eine gute Vernetzung des Behandlungsteams mit Spezialistinnen und Spezialisten in anderen Zentren notwendig, um eine optimale Langzeit- und Notfall-Betreuung zu gewährleisten.
Wir betreuen Patientinnen und Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen im stationären und ambulanten Bereich, in Zusammenarbeit mit der Ernährungsberatung und im Austausch mit Fachpersonen anderer Zentren (z.B. Kinderspitäler, Unispitäler). Oft sind bei einer angeborenen Stoffwechselkrankheit verschiedene Organsysteme betroffen, sodass eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachspezialisten/-spezialistinnen (z.B. Kardiologen, Gynäkologen, Orthopäden, etc.) enorm wichtig ist.
Diagnostiken
Nebst klinischen Zeichen und Symptomen werden oft spezielle Blut- und Urinuntersuchungen benötigt, um eine angeborene Stoffwechselkrankheit oder eine Dekompensation einer bekannten Stoffwechselkrankheit festzustellen.
Behandlungen
Bei der Behandlung von Stoffwechselkrankheiten ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachpersonen und mit anderen Zentren wichtig. Zumeist ist eine ganz spezifisch auf die jeweilige Stoffwechselkrankheit zugeschnittene Ernährungstherapie notwendig. In manchen Fällen kommen auch spezielle Nahrungsergänzungsprodukte oder Medikamente zum Einsatz. Eine fundierte Betreuung und Instruktion durch die Ernährungsberatung ist deshalb zentral. Im Falle einer akuten Dekompensation einer bekannten Stoffwechselkrankheit kommen Notfallpläne zum Einsatz. Die Behandlung erfolgt dann in aller Regel stationär, unter Umständen auch auf der Intensivstation.