Genetische Sprechstunde Pathologie

Bei HOCH Health Ostschweiz wird durch eine Fachärztin für Medizinische Genetik FMH im Gebäude des Instituts für Pathologie eine allgemeine genetische Sprechstunde durchgeführt.

Ort & Zeit

Ort Zeit
Kantonsspital St.Gallen

Mo - Di
08:30 - 13:00

Do
08:30 - 13:00
Zuweisungen und Anfragen zur Sprechstunde gerne per Email.
Telefonisch sind wir Montag bis Donnerstag von 08.00 - 17.00 Uhr erreichbar.

Umfang der genetischen Sprechstunde

Die Genetische Sprechstunde ist eine fachärztliche Spezialsprechstunde, bei der in einem ausführlichen Gespräch mögliche Ursachen für eine genetisch bedingte Erkrankung oder Fehlbildungen besprochen werden. In der Regel findet eine solche Konsultation aufgrund des Verdachtes einer genetischen Erkrankung statt.

Die Sprechstunde dient dazu, eine Diagnose zu stellen oder über die Wahrscheinlichkeit des Eintretens der in Frage kommenden Krankheit, ihre Folgen und Begleiterscheinungen zu informieren und als individuelle Entscheidungshilfe für interessierte Einzelpersonen oder Familien zu dienen.

Leistungsumfang

  • Genetische Beratungsgespräche durch eine Fachärztin für Medizinische Genetik

  • Erstellen von Stammbäumen

  • Empfehlung und Beauftragung von genetischen Abklärungen (Keimbahntestung)

  • Befundbesprechungen mit den Patientinnen und Patienten vor Ort

Häufige Fragen

Was erwartet Sie in der Genetischen Sprechstunde?

Die Genetische Sprechstunde ist eine fachärztliche Spezialsprechstunde, in der Sie sich über genetische Erkrankungen und Abklärungen informieren können. In der Regel findet eine solche Konsultation aufgrund des Verdachts einer genetischen Erkrankung bei Ihnen selbst oder in Ihrer Familie statt. Sie dient dazu eine Diagnose zu stellen oder bei schon bekannter Diagnose über Risiken, eventuelle Behandlungen/Vorsorgeuntersuchungen und den Vererbungsmodus informiert zu sein. Eine genetische Konsultation kann aber auch lediglich zur Abschätzung eines möglichen Erkrankungsrisikos durchgeführt werden.

Je nach Fragestellung dauert die Konsultation ca. 1 - 2 Stunden. Sie beinhaltet in der Regel

  • das Aufzeichnen eines Familienstammbaumes(es ist deshalb wichtig, dass Sie sich vor der Sprechstunde über allfällige genetische Erkrankungen in der Familie informieren und eventuell vorhandene medizinische Unterlagendazu mitbringen),

  • eine Anamneseerhebung (kurze Zusammenfassung der eigenen Krankengeschichte)

  • und eventuell auch eine körperliche Untersuchung .Je nach Fragestellung werden zum Teil (Ihr Einverständnis vorausgesetzt) auch Fotos für die Diagnosesuche und interne Dokumentation angefertigt

Wie geht es weiter, wenn Sie sich für eine genetische Analyse entscheiden?

Falls Sie sich im Rahmen unserer Sprechstunde für eine genetische Testung entscheiden, findet meist am Schluss der ärztlichen Konsultation eine Blutentnahme statt. Die Blutprobe wird zur Analyse in ein genetisches Labor ausserhalb des Kantonsspitals St.Gallen (KSSG) verschickt. Die Ergebnisse werden dann mit Ihnen im Rahmen einer weiteren genetischen Konsultation am KSSG besprochen. Anschliessend an diese Befundbesprechung erhalten Sie und die von Ihnen gewünschten Ärztinnen und Ärzte (dies beinhaltet in der Regel den zuweisenden Arzt resp. die zuweisende Ärztin) einen Resultatbericht.

Je nach Dauer der Analyse wird bereits nach Ihrer ersten Konsultation ein Zwischenbericht verschickt. Falls Sie wünschen, dass bestimmte, uns bekannte Informationen in diesen Berichten nicht aufgeführt werden sollen, bitten wir Sie, uns dies während der Konsultation mitzuteilen.

Was kosten genetische Abklärungen?

Die Kosten der Genetischen Sprechstunde werden in der Regel bei vorgängiger Überweisung durch Ihren Arzt resp. Ihre Ärztin von der Grundversicherung übernommen (bitte beachten Sie diesbezüglich die Besonderheiten Ihres Versicherungsmodells).

Die Kosten der Genetischen Sprechstunde (inkl. Erstellung von Berichten und anderer Arbeiten in Ihrer Abwesenheit wie z. B. Recherchen) werden nach zeitlichem Aufwand gemäss TARMED-Tarif verrechnet.

In der Regel muss mit Kosten von mind. CHF 500.- gerechnet werden. Bei komplexen Fragestellungen können diese einiges höher liegen.

Die Kosten für die genetischen Laboranalysen sind in der Analysenliste als Leistung der Grundversicherung geregelt. Diese Kosten können je nach Analyse unterschiedlich sein (von ca. CHF 300 - bis zu mehreren CHF 1'000.-). Die Möglichkeit der Kostenübernahme durch die Krankenkasse wird mit Ihnen im Rahmen der Sprechstunde besprochen. Je nach Indikation und Laboranalyse wird vor Analysebeginn ein Kostengutsprachegesuch durch uns an die Krankenkasse geschickt.

Wie lange dauern genetische Abklärungen?

Wie die Kosten der verschiedenen Analysen kann auch der Zeitaufwand sehr unterschiedlich sein. Aufwändige Analysen dauern mehrere Monate. Auch kann sich der Startzeitpunkt der Analyse durch Einholen vorgängiger Kostengutsprachen um mehrere Monate hinauszögern. Bitte beachten Sie v.a. auch zum Jahresende bezüglich Franchise oder Versicherungswechsel, dass sich genetische Abklärungen über längere Zeit hinziehen können.

Verantwortliche Personen

Silvia Azzarello-Burri

Dr. med. Silvia Azzarello-Burri

Beteiligte Fachgebiete