Diagnostik seltener Krankheiten — Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
Je nach Fragestellung kommen neben einer eingehenden medizinischen Erhebung der Krankheitsgeschichte verschiedenste laboranalytische, genetische, bildgebende und funktionelle Untersuchungen zum Einsatz.
Am Anfang des Abklärungsprozesses steht immer eine eingehende Beurteilung bereits durchgeführter Untersuchungen. Dieser Prozess kann mehrere Wochen in Anspruch nehmen. Eine abschliessende Diagnosestellung erfolgt nach einer Diskussion aller erhobenen Befunde im Rahmen des «Rare Disease Boards».
Die Abklärungen erfolgen, wann immer möglich, ambulant.